🧠 تشخیص اوتیسم با ژنتیک | نقش آزمایشهای ژنتیکی در اختلال طیف اوتیسم
اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال تکاملی عصبی است که بر ارتباط اجتماعی، رفتار و گفتار تأثیر میگذارد. مطالعات نشان دادهاند که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بروز اوتیسم دارند. امروزه با پیشرفت آزمایشهای ژنتیکی میتوان بسیاری از علل ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را شناسایی کرد. در این مقاله از آزمایشگاه کیمیا به بررسی کامل روشهای تشخیص ژنتیکی اوتیسم میپردازیم.
🔹 آیا اوتیسم ژنتیکی است؟
بله، در بسیاری از موارد اوتیسم زمینه ژنتیکی دارد. تخمین زده میشود حدود ۴۰ تا ۸۰ درصد موارد ASD با تغییرات ژنی مرتبط باشند. این تغییرات میتوانند بهصورت جهشهای جدید یا ارثی ظاهر شوند.
📌 داشتن یک فرزند مبتلا، ریسک تکرار در بارداری بعدی را افزایش میدهد.
🔹 چه زمانی آزمایش ژنتیک اوتیسم توصیه میشود؟
- تأخیر گفتار و تکامل
- رفتارهای تکراری
- عدم ارتباط چشمی
- سابقه خانوادگی اوتیسم
- وجود ناهنجاریهای مادرزادی
- تشنج یا اختلالات عصبی همراه
🔹 آزمایشهای ژنتیکی تشخیص اوتیسم
| آزمایش | کاربرد |
|---|---|
| Karyotype | بررسی ناهنجاری کروموزومی |
| Microarray (CMA) | تشخیص حذف/اضافه ژنی |
| NGS Panel | بررسی ژنهای مرتبط با ASD |
| Whole Exome | بررسی کل اگزونها |
🔹 ژنهای مرتبط با اوتیسم
- SHANK3
- MECP2
- FMR1
- NRXN1
- UBE3A
📌 برخی سندرمها مانند Fragile X با اوتیسم ارتباط مستقیم دارند.
🔹 نمونه مورد نیاز
- خون محیطی
- نمونه بزاق
- نمونه جنینی (در بررسی پیش از تولد)
🔹 مزایای تشخیص ژنتیکی اوتیسم
- تعیین علت دقیق بیماری
- پیشبینی ریسک تکرار
- کمک به برنامهریزی درمانی
- امکان تشخیص پیش از تولد
❓ سوالات متداول (FAQ)
آیا با آزمایش ژنتیک اوتیسم قطعی تشخیص داده میشود؟
در بسیاری موارد علت ژنتیکی مشخص میشود، اما همه موارد اوتیسم ژنتیکی قابل شناسایی نیستند.
بهترین آزمایش ژنتیک اوتیسم کدام است؟
Microarray و Whole Exome Sequencing دقیقترین روشها محسوب میشوند.
🎯 خدمات آزمایشگاه کیمیا در تشخیص ژنتیکی اوتیسم
- 🧬 انجام CMA ،NGS و Exome
- 👶 بررسی ژنتیکی کودکان
- 📲 پذیرش آنلاین آزمایش
- 📚 مطالعه مقالات بیشتر در بلاگ آزمایشگاه کیمیا
