🧬 توالی یابی DNA چیست؟ | بررسی دقیق ژنها و بیماریهای ژنتیکی
توالی یابیDNA (DNA Sequencing) یکی از پیشرفتهترین آزمایشهای ژنتیک است که برای تعیین ترتیب دقیق نوکلئوتیدهای DNA انجام میشود. این آزمایش نقش مهمی در تشخیص بیماریهای ارثی، سرطانها، اختلالات مادرزادی و حتی شناسایی عوامل عفونی دارد. در این مقاله از آزمایشگاه کیمیا به بررسی کامل روش توالییابی DNA، کاربردها و تفسیر نتایج میپردازیم.
🔹 توالی یابی DNA چیست؟
DNA از چهار نوکلئوتید اصلی شامل A ،T ،C ،G تشکیل شده است. در آزمایش توالییابی، ترتیب قرارگیری این نوکلئوتیدها مشخص میشود. هرگونه تغییر یا جهش در این توالی میتواند منجر به بروز بیماریهای ژنتیکی شود.
🔹 انواع روشهای توالی یابی DNA
| روش | کاربرد |
|---|---|
| Sanger Sequencing | بررسی جهشهای محدود ژنی |
| NGS | بررسی همزمان صدها ژن |
| Whole Exome | بررسی کل اگزونها |
| Whole Genome | بررسی کل ژنوم |
🔹 کاربردهای توالییابی DNA
- تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر
- بررسی سرطانهای ارثی
- تشخیص ناباروری با منشأ ژنتیکی
- شناسایی جهشهای جنینی
- بررسی بیماریهای متابولیک ارثی
📌 توالییابی نسل جدید (NGS) امکان بررسی هزاران ژن را در یک آزمایش فراهم میکند.
🔹 نمونه مورد نیاز
- خون محیطی
- بافت
- مایع آمنیوتیک
- نمونه جنینی
🔹 تفسیر نتیجه توالییابی
- Normal Variant → طبیعی
- Pathogenic Variant → بیماریزا
- Likely Pathogenic → احتمال بیماریزا
- VUS → نامشخص
❓ سوالات متداول (FAQ)
آیا توالییابی DNA خطر دارد؟
خیر، این آزمایش با نمونه خون انجام میشود و خطری برای فرد ندارد.
جواب آزمایش چند روزه آماده میشود؟
بسته به نوع تست، پاسخ بین ۲ تا ۶ هفته زمان میبرد.
🎯 خدمات آزمایشگاه کیمیا در توالییابی DNA
- 🧬 انجام NGS و Sequencing پیشرفته
- 🏠 نمونهگیری در منزل
- 📲 پذیرش آنلاین آزمایش
- 📚 مطالعه مقالات بیشتر در بلاگ آزمایشگاه کیمیا
