🧬 گالاکتوزمی چیست؟ | تشخیص ژنتیکی، علائم و آزمایشهای تخصصی
گالاکتوزمی (Galactosemia) یک بیماری ژنتیکی نادر در متابولیسم قندهاست که در آن بدن قادر به تجزیه گالاکتوز (جزئی از قند شیر) نمیباشد. تجمع این ماده در بدن میتواند باعث آسیب کبد، مغز، چشم و نارسایی متابولیک شدید در نوزادان شود. در این مقاله از آزمایشگاه کیمیا به بررسی کامل علائم، روشهای تشخیص آزمایشگاهی و تستهای ژنتیکی گالاکتوزمی میپردازیم.
🔹 علت ژنتیکی گالاکتوزمی
شایعترین علت این بیماری، جهش در ژن GALT است. این ژن مسئول تولید آنزیم Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase میباشد. کمبود این آنزیم باعث تجمع مواد سمی در خون نوزاد میشود.
📌 الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب — اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند ۲۵٪ است.
🔹 انواع گالاکتوزمی
| نوع | ویژگی |
|---|---|
| کلاسیک (GALT) | شدیدترین فرم بیماری |
| کمبود GALK | اغلب همراه آبمروارید |
| کمبود GALE | نادر با شدت متغیر |
🔹 علائم گالاکتوزمی در نوزادان
- زردی طولانیمدت
- استفراغ پس از شیر خوردن
- عدم وزنگیری
- بزرگی کبد
- بیحالی شدید
- عفونتهای مکرر
- آبمروارید زودرس
🔹 آزمایشهای تشخیصی گالاکتوزمی
- غربالگری نوزادان (Heel Prick)
- اندازهگیری سطح گالاکتوز خون
- سنجش فعالیت آنزیم GALT
- بررسی متابولیتها در ادرار
📌 تشخیص زودهنگام از نارسایی کبد و آسیب مغزی جلوگیری میکند.
🔹 تشخیص ژنتیکی گالاکتوزمی
تشخیص مولکولی دقیقترین روش تأیید بیماری است و برای شناسایی ناقلین و مشاوره ژنتیک استفاده میشود.
- PCR بررسی جهش ژن GALT
- توالییابی DNA
- NGS
- Whole Exome Sequencing
🔹 تشخیص پیش از تولد
- آمنیوسنتز
- نمونهبرداری پرزهای جفتی (CVS)
🔹 درمان و کنترل بیماری
- حذف کامل لاکتوز از رژیم غذایی
- استفاده از شیرخشک بدون لاکتوز
- پایش رشد و عملکرد کبد
- پیگیری تخصصی متابولیک
❓ سوالات متداول (FAQ)
آیا گالاکتوزمی درمان قطعی دارد؟
خیر، اما با رژیم غذایی مناسب میتوان از عوارض شدید جلوگیری کرد.
آیا همه نوزادان باید غربالگری شوند؟
بله، غربالگری بدو تولد بهترین روش تشخیص زودهنگام است.
🎯 خدمات آزمایشگاه کیمیا در تشخیص گالاکتوزمی
- 🧬 انجام تستهای ژنتیکی پیشرفته
- 👶 غربالگری نوزادان
- 📲 پذیرش آنلاین آزمایش
- 📚 مطالعه مقالات بیشتر در بلاگ آزمایشگاه کیمیا
